การจัดลำดับยีนกลายเป็นเรื่องในครอบครัว ทีมนักวิจัยอิสระ 2 ทีมได้ค้นพบการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่เกี่ยวข้องกับโรคหายาก โดยการเปรียบเทียบสารพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของพ่อแม่และลูกหนึ่งคนหรือมากกว่านั้นการศึกษาซึ่งเผยแพร่ทางออนไลน์วันที่ 10 มีนาคมในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ และวารสาร วิทยาศาสตร์วันที่ 11 มีนาคมเน้นว่าเทคนิคการเรียงลำดับครอบครัวที่มีประสิทธิภาพสามารถช่วยให้เข้าใจโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร นักพันธุศาสตร์ Stacey Gabriel จาก Broad Institute ศูนย์วิจัยร่วมของ MIT และ Harvard มหาวิทยาลัย. “เป็นการดีที่จะได้เห็นยีนโรคที่หายากโดยวิธีการตามลำดับ” เธอกล่าว ในช่วงแรกๆ ของการใช้การจัดลำดับยีนเป็นเครื่องมือในการค้นพบ “การศึกษาตามครอบครัวเป็นจุดเริ่มต้นที่น่าสนใจจริงๆ”
การอ่านคู่เบสทั้งหมด 3 พันล้านคู่ในจีโนมมนุษย์
และการระบุความแตกต่างระหว่างบุคคลนั้นเป็นเรื่องที่น่ากลัว เทคนิคการหาลำดับสามารถอ่านคู่เบสบางคู่ผิด เช่น เรียกเบสเฉพาะว่า A แทน G เป็นต้น ข้อผิดพลาดในการอ่านดังกล่าวเกิดขึ้นบ่อยกว่าอัตราการกลายพันธุ์ที่คาดไว้ประมาณ 1,000 เท่า David Galas ผู้เขียนร่วมการศึกษา วิทยาศาสตร์แห่งสถาบันชีววิทยาระบบในซีแอตเติลกล่าว
“โอกาสที่คุณจะระบุบางสิ่ง [เป็นการกลายพันธุ์] ที่เป็นข้อผิดพลาดนั้นค่อนข้างสูง” Galas กล่าว “ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการจัดลำดับในครอบครัวคือคุณสามารถลดอัตราข้อผิดพลาดได้อย่างมาก”
Galas และเพื่อนร่วมงานของเขาจัดลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ของครอบครัว ซึ่งรวมถึงพ่อแม่สองคน ลูกชายและลูกสาวหนึ่งคน เมื่อเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอในพ่อแม่กับลูกของพวกเขา นักวิจัยได้จำกัดขอบเขตของคู่เบสที่อาจกลายพันธุ์ไปยังกลุ่มที่แตกต่างกันระหว่างรุ่น การจัดลำดับภูมิภาคที่แตกต่างกันเหล่านี้ช่วยลดข้อผิดพลาดในการอ่านได้ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์
ทีมงานประเมินว่าอัตราการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองจากพ่อแม่
สู่ลูกจะช้ากว่าครั้งก่อนเล็กน้อย Galas กล่าว อัตราที่กำหนดใหม่อาจแตกต่างกันในครอบครัวอื่น ๆ และอาจได้รับอิทธิพลจากตัวแปรอื่น ๆ เช่นอายุของพ่อแม่เมื่อตั้งครรภ์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
เด็กสองคนที่จัดลำดับในการ ศึกษา ทางวิทยาศาสตร์ทั้งคู่มีโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เช่น กลุ่มอาการมิลเลอร์ ซึ่งมีลักษณะผิดปกติของกะโหลกศีรษะหน้า และเลนส์เลนส์ตาชั้นปฐมภูมิ ซึ่งส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจ โดยการเปรียบเทียบจีโนมของพ่อแม่กับของเด็ก นักวิจัยสามารถระบุสาเหตุของยีนที่น่าจะเป็นไปได้สองคน การรู้แน่ชัดว่ายีนใดทำให้เกิดโรคสามารถช่วยนักวิจัยปรับแต่งการรักษาได้ เช่น โดยการสั่งยาที่ทำงานบนเส้นทางของโรคที่เกี่ยวข้อง หรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัว
Galas กล่าวว่าเทคนิคการจัดลำดับครอบครัวสามารถนำไปใช้กับโรคอื่นๆ ได้เช่นกัน “ฉันคิดว่านี่จะเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการตอบคำถามเหล่านั้น” เขากล่าว
การ ศึกษาของ NEJMมุ่งเน้นไปที่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน – โรคระบบประสาท Charcot-Marie-Tooth ผู้เขียนหลักของการศึกษา James Lupski เป็นโรคนี้ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือเส้นประสาททำงานผิดปกติและกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า Lupski นักพันธุศาสตร์คลินิกที่ Baylor College of Medicine ในฮูสตัน จัดลำดับจีโนมของเขาอย่างครบถ้วน ซึ่งเป็นเหตุการณ์ที่ “ค่อนข้างน่าตื่นเต้น” เขากล่าว จากนั้นเขาและเพื่อนร่วมงานได้เปรียบเทียบบริเวณที่เลือกของ DNA ของเขากับลำดับเบสในพ่อแม่และพี่น้อง 7 คน ซึ่ง 3 คนในจำนวนนี้มีโรคฟันชาร์คอต-มารีด้วย
วิธีการที่กำหนดเป้าหมายนี้ระบุการกลายพันธุ์สองครั้งในยีนที่เรียกว่าSH3TC2ที่ทำให้เกิดโรคลูปสกี้ “เราได้ทำงานในการศึกษาโรคนี้มาเกือบ 25 ปีแล้ว” เขากล่าว “เราไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคเฉพาะในครอบครัวของฉันได้ ตอนนี้เรารู้แล้วว่าเกิดอะไรขึ้น”
Hathaway กล่าวว่า แบบจำลองอื่นๆ ซึ่งยอมรับความสำคัญของการไหลในแนวเมอริเดียนเช่นกัน แต่อาศัยไดนามิกของแม่เหล็กที่ซับซ้อนซึ่งเกิดขึ้นใต้พื้นผิว ได้ข้อสรุปที่ตรงกันข้าม: การไหลในแนวเมอริเดียนอย่างรวดเร็วนำไปสู่สนามขั้วโลกที่แข็งแกร่งและแสงอาทิตย์ขั้นต่ำที่สั้นลง โมเดลเหล่านี้อาจต้องมีการแก้ไข เขากล่าว
กระแสแม่เหล็กและจุดบอดบนดวงอาทิตย์ตกต่ำจากScience NewsบนVimeo
คลิปวิดีโอนี้บรรยายโดย David Hathaway นักฟิสิกส์ด้านสุริยะ อธิบายความเชื่อมโยงระหว่างจุดดับบนดวงอาทิตย์ สนามแม่เหล็กสุริยะ และชั้นบรรยากาศรอบนอกของดวงอาทิตย์
ตัวทำนายความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมทั้งห้าของเธอในเด็กอายุ 14 เดือนที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะนี้ ได้แก่ การขาดการตอบสนองต่อความพยายามของผู้อื่นในการมีส่วนร่วมในการเล่น ความพยายามไม่บ่อยนักในการเริ่มกิจกรรมร่วมกัน พยัญชนะบางประเภทเกิดขึ้นเมื่อพยายาม สื่อสารด้วยเสียง ปัญหาในการตอบสนองต่อเสียงร้อง และความสนใจในการกระทำซ้ำๆ เช่น การจ้องมองของเล่นขณะหมุนของเล่น
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
